Причини, симптоми и диагностика на ахондроплазия

Ахондроплазия

Ахондроплазията е генетично костно заболяване, засягащо едно на всеки 20 000 бебета. Тя причинява непропорционален джуджетизъм. Състоянието се изразява с това, че ръцете и краката на детето са къси, пропорционални на дължината на тялото. Главата често е по-голяма от нормалното, докато торсът е нормален. Средната височина на възрастните мъже с ахондроплазия е 132 см, а средната височина на възрастните жени с ахондроплазия е 129 см.

Според повечето изследвания заболяването е генетично и се предава от поколение на поколение. В семейните гени има група, наречена фибробластни фактори на растежа. Когато те са увредени, се появява ахондроплазия. Изследванията показват, че тези гени са свързани и с други видове наследствени скелетни разстройства.

Заболяването може да бъде диагностицирано още с раждането на детето. На първо място, лекарите гледат ръста и дали то е под средния характерен за възрастта и пола. Ахондроплазията проличава и при по-къси ръце и крака, особено горната част на ръцете и бедрата, в сравнение с височината на тялото.

Симптом за заболяването са и по-късите пръсти, несъразмерно голямата глава в сравнение с тялото, необичайно голямото и изпъкнало чело.

Дете, диагностицирано с ахондроплазия, може да има намален мускулен тонус, което може да доведе до забавяне на прохождането и на други двигателни умения. Също така възможна е и появата на апнея, която включва кратки периоди на забавено дишане, както и спинална стеноза, която е стесняване на гръбначния канал, който може да компресира гръбначния мозък.

Децата и възрастните с ахондроплазия могат да срещнат затруднение с огъването на лактите. Те са застрашени повече от затлъстяване и ушни инфекции, дължащи се на тесни канали в ушите. Възможни са и изкривявания на крайниците (особено краката), както и на гръбнака.

Ахондроплазия
Снимка: Bored Panda

Ахондроплазията може да бъде диагностицирана преди раждането чрез фетален ултразвук или след раждане с пълна медицинска история и физически преглед. ДНК тестването е налице преди раждането, за да потвърди резултатите от плода при ултразвук за родители, които са изложени на повишен риск да имат дете с ахондроплазия.

В момента няма начин да се предотврати ахондроплазията, тъй като повечето случаи са резултат от неочаквани нови мутации. Лекарите могат да лекуват някои деца с растежен хормон, но това не оказва съществено влияние върху височината на детето с ахондроплазия. В някои много специфични случаи може да се обмислят операции за удължаване на краката.

Рейтинг

4
Общо 1 гласували
5 0
4 1
3 0
2 0
1 0
Дай твоята оценка:

Коментари