Болест на Хънтингтън и бъдещи деца - как да подходим и защо е важно да знаем своя статус?

Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън е генетично дегенеративно заболяване. Макар и рядко, болестта е най-честата генетична причина за неволеви движения, наречени хорея – от там идва и името на болестта – Хорея на Хънтингтън.

То засяга мускулите, цялата нервна система и психиката ни. В крайни стадии води до деменция. Това генетично заболяване обикновено проявява симптомите си между 30 и 50-годишна възраст. В началото симптомите са незабележими, като могат да бъдат леки неволни движения или мускулни контракции, депресия, поведенчески промени.

Болестта на Хънтингтън се предава от дете на родител. При един болен родител, всяко дете има 50% вероятност да носи дефектния ген. Хубавото при болестта на Хънтингтън – дали сме носители, или не, може да се определи с ранен генетичен тест – още преди симптомите да бъдат видими, дори в най-ранна детска възраст. Ако веригата се прекъсне, генетичното заболяване вече не съществува при следващите поколения – ДНК-веригата се изчиства от мутацията изцяло.

Много хора пренебрегват тези генетични тестове. Донякъде разбираемо – повечето изпитват страх от диагнозата, защото заболяването е нелечимо. Когато планираме поколение обаче, не бива да пропускаме този тест. И не бива да смятаме, че бъдещите ни деца са обречени.

Благодарение на съвременните технологии за изкуствено оплождане, ембрионът може да се тества съвсем рано. Днес медицината стига още по-далеч – при създаването на „бебе в епруветка“, генетичната верига на ембриона може да се изчисти така, че да се гарантира, че роденото дете няма да е носител на заболяването. Процедурата се нарича предимплантационна генетична диагностика и се практикува в големите инвитро клиники в България. У нас подобни мерки няма как да се предприемат, ако не знаете своя статус.

бременност и болест на Хънтингтън

В други страни подобни процедури могат да се случат дори и тогава, когато не сте наясно дали сте носител на дефектния ген. Така всички по веригата, извършващи инвитро процедурата, преглеждането на ембриона и имплантирането му в утробата на майката са задължени да пазят резултатите от генетичния тест в тайна.

У нас това все още не се практикува. Затова изчистването на дефектния ген от ембриона може да се случи едва тогава, когато е ясно, че единият от родителите страда от болестта на Хънтингтън. Дори и да се страхувате, положителното от теста - в случай, че се окаже, че не сте носители на гена на Хънтингтън, то вие и половинката ви можете да създадете потомство по естествен път, без да има какъвто и да е риск за бъдещите ви деца.

А дори и да се окаже, че тестът е позитивен – кой родител не би бил щастлив да има дете, което може да предпази от генетичната предразположеност към болест на Хънтингтън?

Рейтинг

4
Общо 1 гласували
5 0
4 1
3 0
2 0
1 0
Дай твоята оценка:

Коментари