Какво е синдром на Секел и какви са симптомите?

Какво е синдром на Секел и какви са симптомите?

Синдромът на Секел е генетично заболяване, което се появява още в ранните етапи на вътреутробното развитие на плода. Познат още като наноцефалия, той се унаследява по автозомно-рецесивен път. Той се среща рядко и засяга в еднаква степен и двата пола.

Характеризира се с пропорционален нанизъм. Това означава, че е налице изоставане в растежа, също се наблюдава микроцефалия (малка глава) и умствено увреждане. Децата, диагностицирани със синдрома на Секел, са с по-големи очи, тясна челюст и общ вид като глава на птица. Челото и брадичката стоят по-назад, а носът е изпъкнал.

Налице е и деформация на бедрата, при момчетата се среща крипторхизъм (тестисите не слизат в скротума). При момичетата се наблюдава уголемен клитор.

За първи път синдромът е описан от Секел през 1960 година.

Симптомите на пръв поглед са видими. Налице е по-малка обиколка на главата от обичайното, а умственото увреждане върви ръка за ръка и с умствено изоставане. Хората са с необичайно нисък ръст, дефекти в разположението на зъбите, големи очи. Установяват се 11 двойки ребра, вместо 12. И освен дефектите в бедрата има и такива на гръбначния стълб, клинодактилия (изкривяване на кутрето към безименния пръст), хирзутизъм (повишено окосмяване).

Често при изявата на синдрома на Секел, хората са с панцитопения (намаление на броя на кръвните клетки).

Какво е синдром на Секел и какви са симптомите?

Ранното диагностициране може да стане посредством генетична консултация, установяваща фамилна обремененост.

При ултразвуково изследване през втория триместър на бременността може да се установи по-малък размер на главата на плода.

Генетично-молекулярният тест е начин за откриване на мутации в гените, който диагностицира синдрома. По-често такива аномалии са налице сред коренните жители на Индия и Пакистан.

В случай на родено дете със Синдрома на Секел е важна социалната подкрепа и консултациите със специалисти. Да се обърне внимание на увреди в други органи и системи, които в някои случаи биха подобрили качеството на живот.

Важно е да се направи генетична консултация, целяща да открие какъв е шанса мутиралият ген да продължава да се предава в поколенията, както и вероятността за изява.

Виж повече

Рейтинг

5 2
4 0
3 0
2 0
1 0
Дай твоята оценка:

Коментари

Изпрати