Вродените дефекти представляват морфологични, функционални, структурни или молекулярни аномилии, с които се ражда човек. Не е задължително вроденият дефект да се прояви веднага след раждането на детето. Често обаче, вродените дефекти се виждат при раждането, но е възможно да се установят още по време на бременността, а понякога се откриват години след самото раждане.
Вродените дефекти могат да бъдат много на вид – външни, вътрешни, единични, множествени, наследствени, спорадични. Тези аномалии са част от генетичните заболявания.
Според официалните стастики в България всяка година се раждат между 3 и % с подобни заболявания, което се равнява на около 3500 деца.
Причини за вродени дефекти
Смята се, че по-голямата част от вродените дефекти се получават в резултат или на генетичното предразположение на индивида, или в резултат на медикаменти или химични вещества, приемани от майката в периода на бременността. Доказано е, че някои антиретровирусни медикаменти крият повишен риск от появата на вродени дефекти, а ако употребата им стане системна, те могат да навредят не само на бебето, но и на майката.
Видове вродени дефекти
Ще разгледаме двете големи групи вродени дефекти и заболяванията, които причиняват:
Наследствени дефекти (моногенни) – както името подсказва, това са наследствени дефекти, дължащи се на мутирал ген, които се подават в семейството през поколенията. Към тези дефекти спадат наследствено обусловените ендокринни заболявания, дефекти с белите дробове, наследствени ракови заболявания, наследствени нервно-мускулни болести. Едни от най-разпространените наследствени дефекти са епилепсия, шизофрения, болестта на Алцхаймер, псориазис, диабет, хипертония.
Малформации – тези дефекти може да вродени, които се дължат на характерни особеност в расата на родителите, или да се дължат на семейни белези, които се предават през поколенията. Малформациите може да се отразят както на външния вид на човека, така и да причинят деформация на някой от вътрешните органи – кръвоносни съдове и сърце, например. Смята се, че здравословни проблеми на майката могат да причинят малформации на плода и следователно да се отразят на детето.
Най-често срещаните фактори, причиняващи малформациите, са прием на някои лекарства, токсични вещества, инфекциозни заболявания, злоупотреба с алкохол и наркотици. Фактори от околната среда, например радиационно облъчване, също могат да повлияят негативно на плода.
Най-често малформациите засягат главата и шията. Малформациите обаче може да се повяват във всеки един орган от тялото.
Хромозомни дефекти - този вид дефекти се дължат на генни мутации, причинени от мутации в броя на хромозомите. Най-често срещаната хромозомна мутация е причинена от откъсване на хромозомен фрагмент.
В зависимост от промяната, настъпила в хромозомната двойка, се обуславят 3 вида хромозомни дефекта - свързани с броя на автозомитите, причинени от молекулни аномалии и свързани с броя на половите хромозоми. Към първия вид спада синдромът на Даун, към втория спадат ензимопатии, генни дефект и на клетъчните рецептори и хемоглобинопатии. Към третия вид спадат синдромът на Търнър, Синдромът на Клайнфелтер, Синдромът свръхжени и Синдромът свръжени.
Диагностициране на вродени дефекти
Различни са методите, които се използват в диагностичния процес. При хромозомните болести най-точният метод за откриването им е цитогеничният анализ под микроскоп, чрез който се разгледат отделни кръвни клетки. Продължителността на този тест е 1 седмица, като всички бременни, при които има данни за хромозомно заболяване, задължително трябва да си направят цитогенетично изследване.
Конкретният риск от вроден дефект може да се утанови, като се направи генетично изследване на всеки един човек от фамилията. Голяма част от генетичните дефекти се установяват чрез изследване на околоплодната течност на бременната. Изследването се нарича амниоцентеза, а взетият материал се подлага на хромозомен, биохимичен и ДНК-анализ.
Търсенето на вродени малформации се прави с ехографско изследване още през първите три месеца от бременността. Вродени аномалии на плода се откриват при т.нар. скрининг.
За да се диагнотицира артериовенозна малформация се прави обстоен преглед от невролог. Три са основните тестове, които се правят – магнитен резонанс, компютърна томография и церебрална артериография.
Лечение на вродени дефекти
За съжаление не всички вродени дефекти се лекуват успешно. Някои видове може да се коригират с операция. Колкото по-рано се постави точната диагноза и се намесят лекарите, толкова е по-вероятно хирургическата намеса да има успех.
Основният метод за превенция и ранно откриване на вродени дефекти са профилактичните прегледи. Редовните прегледи са от изключителна важност, защото в резултат на някои вродени дефекти се развиват сериозни усложнения, сред които и преждевременна смърт.
Усложения при вродени дефекти
В около 50% от случаите на бременност с плод, който има генетичен дефект, майката претърпява спонтанен аборт. Много са и случаите, в които се раждат мъртвородени бебета.
Родените деца с генетични аномалии имат проблеми със сърцето, очите, дихателната система, имунната система, мускулите и нервите. Много често тези деца са със забавено умствено развитие.
Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!
