1. Абеталипопротеинемията е рецисифно автономно заболяване, възникващо при метаболизма на липидите. Проявява се с нарушения в абсорбцията на липиди в червата, много ниско ниво на холестерол и намален LDL..
2. Причинява се от мутация на микрозомален триглицериден транспортен протеин, който транспортира липиди - риглицериди, холестерол, фосфолипиди, необходими за секрецията на бета-липопротеини..
3. Състоянието може да доведе и до нарушена чревна абсорбация на липиди, ниско ниво на серумен холестерол и почти липсващи LDL..
4. Заболяването се диагностицира с кръвни тестове..
