Псевдохипопаратиреоидизмът (болест на Олбрайт) е рядко генетично заболяване, наследствена остеодистрофия, причинена от резистентността на периферните тъкани към паратиреоидния хормон. Болестта е придружена от нарушение на калциево-фосфорния метаболизъм, забавено физическо и психическо развитие.
Псевдохипопаратиреоидизмът се среща рядко - само около 300 случая на това заболяване са известни в ендокринологията. Псевдохипопаратиреоидизмът наподобява хипопаратиреоидизъм в своите прояви. Но ако хипопаратиреоидизмът се основава на първичен дефицит на паращитовидния хормон поради намаляване на функционалността на паращитовидните жлези, то при болестта на Олбрайт псевдохипопаратиреоидният синдром се причинява от нарушение на чувствителността на телесните тъкани към действието на паратиреоидния хормон при достатъчното му ниво на секреция.
Причини за псевдохипопаратиреоидизъм
Във всеки случай на псевдохипопаратиреоидизъм болестта е наследствена, с автозомно доминиращ начин на наследяване (свързан с Х хромозомата). Изследването на родословията показва, че броят на жените с псевдохипопаратиреоидизъм е 2 пъти по-голям от броя на болните мъже; освен това болестта на Олбрайт не се разпространява от баща на син.
Псевдохипопаратиреоидизмът се причинява от генетичната резистентност на скелета и бъбреците към действието на паращитовидния хормон. Това се дължи на дефект в специфичните рецептори на плазмените мембрани на целевите клетки и дефицит на определени ензими, което е придружено от реабсорбция на фосфор. Намалената екскреция на фосфор с урината води до хиперфосфатемия и вторична хипокалциемия.
Тъй като паращитовидните жлези остават непокътнати при псевдохипопаратиреоидизъм, хипокалциемията може да стимулира секрецията на паратиреоиден хормон и развитието на вторичен хиперпаратиреоидизъм. При псевдохипопаратиреоидизъм обикновено има компенсаторно увелиениена паращитовидните жлези (развитието на аденоми не е типично), промени в костната тъкан (остеопороза, кисти), отлагане на калцификация в скелетните мускули, подкожната тъкан, както и в бъбреците, артериалните стени, миокарда, конюнктивата и роговицата. Псевдохипопаратиреоидизмът често се комбинира с артериална хипертония, захарен диабет, артериит, полиартрит.
Симптоми на псевдохипопаратиреоидизъм
Клиничните прояви на псевдохипопаратиреоидизъм са подобни на тези на идиопатичния хипопаратиреоидизъм. Ендокринните симптоми при псевдохипопаратиреоидизъм включват нисък ръст, затлъстяване и хипергликемия (диабет), лунно лице, олигоменорея (рядко настъпваща или оскъдна менструация). Често болестта се комбинира с други ендокринни нарушения - акромегалия, синдром на Кушинг, гинекомастия, хипотиреоидизъм или хипертиреоидизъм.
Засягащи костите признаци на псевдохипопаратиреоидизъм включват:
- брахидактилия (пръстите на ръцете и/или краката са ненормално къси);
- екзостоза (поява на костен израстък в областта на петната кост);
- хрущялна дисплазия (хлабавост на ставите);
- промени в епифизарните краища на костите;
- резорбция на костите на пръстите;
- забавено проникване на зъбите;
- недоравит зъбен емайл;
- подкожни костни образувания.
Неврологичните симптоми на псевдохипопаратиреоидизъм са представени от атаки на тонични припадъци, които могат да възникнат спонтанно или под въздействието на някакви стимули. За пациенти с псевдохипопаратиреоидизъм е характерна умствена изостаналост.
Сред другите симптоми на псевдохипопаратиреоидизъм се отбелязват уролитиаза (камъни в пикочните пътища), кръв в урината, повръщане и развитие на лещовидна катаракта. При псевдопсевдохипопаратиреоидизъм няма хипокалциемия, хиперфосфатемия, остеомалация ("размекване" на костите) и конвулсивен синдром.
Диагностика на псевдохипопаратиреоидизъм
В типичните случаи псевдохипопаратиреоидизмът се диагностицира при деца на възраст 5-10 години, като се вземат предвид характерните симптоми, лабораторни и рентгенологични данни. При пациенти с псевдохипопаратиреоидизъм, хипокалциемия, хиперфосфатемия, нормална или повишена активност на алкална фосфатаза в кръвта се определя повишено съдържание на паратиреоиден хормон в кръвния серум и намаляване на отделянето на калций и фосфор с урината.
Рентгеновата диагностика (рентгенова снимка на костите и ставите) разкрива специфични промени в костната тъкан. За да се изключат увреждания на други органи и за диференциална диагноза, се провеждат консултации с ендокринолог, уролог, невролог, офталмолог, гинеколог. Допълнителното изследване може да включва ултразвук на бъбреците и пикочния мехур, ултразвук на щитовидната жлеза, ЕЕГ, ЕКГ, изследване на очните дъна и др.
Лечение на псевдохипопаратиреоидизъм
При псевдохипопаратиреоидизъм хипокалциемията трябва да бъде коригирана и поради това терапията с калциеви препарати се провежда в дози, които позволяват поддържане на нормална концентрация на калций в кръвта.
Показан е приемът на витамин D и неговите активни форми под контрола на серумната концентрация на калций. Лечението с паратиреоиден хормон не е ефективно. За да се нормализира концентрацията на калций и да се елиминират симптомите на вторичен хиперпаратиреоидизъм, е необходимо да се спазва диета с ограничен прием на фосфор.
При функционална недостатъчност на други жлези се извършва заместителна терапия с подходящи хормони. Ако се появят гърчове, е показано интравенозно приложение на калциеви разтвори.
Навременната квалификация и рационална терапия на псевдохипопаратиреоидизъм ни позволява да говорим за положителна прогноза за живота и възможността за контролиране на хода на заболяването. Като се има предвид генетичната природа на псевдохипопаратиреоидизма, препоръчително е да се провеждат медицински и генетични консултации за оценка на риска от болестта на Олбрайт при потомството.