1. Галактозурия или хилурия е патологично състояние, при което има наличие на галактоза в урината. Това може да се дължи на дефицит на ензима галактокиназа..
2. Поради потиснатия глюкозен обмен е възможно вторично да бъдат засегнати редица други ензими и модулираните от тях метаболитни пътища..
3. Хилурията (галактозурията) е част от клиничните прояви при дефицит на галактокиназа. Те се развиват почти веднага след раждането, тъй като приетата с майчиното мляко лактоза не се разгражда пълноценно..
4. Появяват се симптоми като проблеми с черния дроб, жълтеница, гадене, повръщане, липса на апетит, нарушена бъбречна функция..
