Галактоземията е наследствено заболяване, което е много тежко както при деца, така и при възрастни. При галактоземия тялото на болен човек не е в състояние да разгради галактозата.
Галактозата (от своя страна) е неразделна част от лактозата, която се намира в млякото, така че на пациентите с галактоземия e противопоказнa консумация на млечни продукти. Клиничните прояви са наблюдавани при новородено през първите дни (понякога дори часове) от живота.
Причини за галактоземия
Наследственият тип галактоземия е рецесивен, т.е. болестта може да не се прояви по никакъв начин, но със сигурност ще се предаде на потомството. Едно поколение може да бъде напълно здраво, а в бъдеще болестта ще се прояви при всички потомци. Носител на гена на галактоземията е приблизително всеки 270-ти човек. Заболяването се открива при едно дете от 50 000–70 000 новородени.
По време на вътреутробното развитие на плода е много по-трудно да се диагностицира галактоземия. Диагнозата обикновено се поставя на базата на клинични симптоми след раждането. В първите дни от живота на новороденото състоянието постепенно се влошава, тъй като тялото реагира на приема на мляко. Лактозата (която съдържа галактоза) не се разгражда напълно в организма, т.е. настъпва непълно гниене.
Симптоми при галактоземия
Най-важните прояви на патологията са непоносимост към всяко мляко, съдържащо лактоза, както и развитието на жълтеница, катаракта, хепатомегалия, цироза и недохранване поради храносмилателни нарушения.
Симптомите на галактоземия при новородени се развиват поради значително увеличаване на концентрацията на токсични вещества в кръвта и появата на инхибиторна реакция на ензимите върху активността на токсините. Ензимите, участващи в метаболизма на въглехидратите, не могат да намалят плътността на галактозата (както и нейните метаболитни продукти), поради което се развива хипогликемичен синдром, който има отрицателен ефект върху редица вътрешни органи.
Видове галактоземия
Класическa: поради липса на галактоза-1-фосфат уридил трансфераза (това е ензим, който участва в превръщането на галактозата в глюкоза). При недостатъчно количество на този ензим се наблюдава увеличение на галактозата в кръвта и намаляване на глюкозата.
Черният дроб не участва изцяло в обмена на D-галактоза (компонент на млякото). Симптомите на галактоземия в класическия тип са голямо телесно тегло на новородено бебе. Освен това, в близко бъдеще след раждането, след като бебето пие мляко, то развива редки изпражнения и / или силно повръщане. Бързо се развива дефицит на телесно тегло, изтощение, появява се пожълтяване на склерите на очите и кожата. Черният дроб се уголемява, развиват се признаци на катаракта. Често се развива хемолитична форма на анемия (разпадане на червените кръвни клетки).
Дефицитът на галактокиназа се проявява само с един признак - развитието на катаракта. За да се разбере, че новородено бебе развива точно галактоземия, се изследват биологични течности. Кръвен тест ще покаже увеличение на галактоза и галактитол. Урината е наситена с редуциращи вещества. Симптомите на катаракта се развиват много бързо и галактоземията прогресира, ако не се лекува. С навременната терапия патологичните процеси в очите са обратими.
Дефицитът на епимераза е слабо разбран. Патология от този тип няма почти никакви физически прояви, тя се отбелязва чрез биохимични промени, открити случайно (открива се увеличение на монозахарида). Този вид заболяване не изисква спешна терапия.
Галактоземията при новородени дава симптоми през първите 3-10 дни след раждането. Млякото влиза в тялото на детето, а с него и вещества, които не могат да се усвоят и усвоят. Постепенно се натрупват токсини. Ензимният метаболизъм се осъществява в черния дроб, след което той навлиза в кръвта.
Степени на тежест
1. Лека форма, при която симптомите на галактоземия са видими само след 7-10 дни. Признаците на заболяването са незначителни, токсичният ефект на монозахарида се проявява в нарушена функция на черния дроб (хронични патологии). Един от признаците на лека форма на галактоземия е непоносимостта на детето към мляко, отказ от сучене.
При курс с ниска симптоматика галактоземиятa засяга централната нервна система, очите, може да наруши диспептичния синдром. Известни са и случаи на безсимптомно протичане. Диагнозата на тази форма на галактоземия се състои в ензимен анализ.
2. Средната степен на наследствена патология на галактоземия се проявява при деца, както следва:
Лошо храносмилане, загуба на тегло, повръщане;
Черният дроб в рамките на няколко дни се увеличава по размер;
Жълт цвят на кожата с различна тежест;
Развитието на анемия;
Променя се лигавицата на очите, появява се жълтеникавост и замъгляване на лещата;
Детето е по-скоро апатично или, обратно, превъзбудено (прояви на централната нервна система);
Бебето изостава в развитието на двигателния апарат, сетивните органи.
3. Ако степента на заболяването е тежка, тогава симптомите на галактоземия се развиват почти светкавично още в първите дни след раждането. Храненето с мляко с лактоза причинява:
Повръщане, обикновено толкова обилно, че се развива бързо изтощение;
Течно съдържание на червата;
Колики и газове;
Интоксикация, отказ от сучене (хранене от бутилка);
Рефлексите, характерни за новородените, замират;
Жълтеница и увеличаване на размера на черния дроб, увреждане на бъбреците;
На възраст от 1-2 месеца се диагностицира двустранна катаракта;
Симптомите на галактоземия на възраст от 2-3 месеца са цироза, течност вътре в коремната кухина, увеличен далак (спленомегалия);
Кръвоизлив (върху лигавиците, кожата - поради нарушения на кървенето);
С течение на времето се развива нарушение на интелигентността;
Тогава се присъединяват вторични инфекции (ако няма лечение).
Лечение на галактоземия
Колкото по-рано се провеждат диагностичните мерки и се разкрие заболяването, толкова по-успешно е лечението на галактоземията. Терапията зависи от тежестта на състоянието. Обикновено тя е дълга и изисква координирана работа на лекари и родители.
Хранене при галактоземия
Ефективното лечение се основава на принципа на заместване на мляко с бадемови или соеви смеси (това са смеси без лактоза). Днес практически няма проблем с възможността за придобиване на смеси и хранителни продукти без лактоза. Обхватът на детската храна в супермаркетите и специализираните магазини е огромен. Производителите посочват състава на продукта и предупредителните етикети на опаковката.
Препоръчва се въвеждането на допълващи храни в по-ранна възраст. От около 4-месечна възраст експертите препоръчват да започнете да храните бебето със сок. За да направите това, постепенно и в много малки количества се въвеждат плодови натурални сокове. Не въвеждайте няколко вида плодове наведнъж! От 4-5 месеца бебето може да опита плодово пюре, на 5 месеца - зеленчуково пюре, а от 5. 5 месеца - първата каша. Кашата се прави от царевица, елда, ориз. Вместо мляко се използва зеленчуков бульон, алтернатива на бульона са зърнените култури, разредени с мляко без лактоза. След половин година на детето може да се дава месо: (птиче месо, говеждо месо, заешко, рибата се въвежда на 8 месеца.
Постепенно палитрата от вкусови усещания за бебето трябва да се разшири. Всеки нов продукт трябва да се въвежда внимателно, като внимателно се следи реакцията на организма към новите храни. Обикновено се наблюдава строго ограничение на лактозата до 5 години (след което можете частично да компенсирате грешния синтез на ензими, но не винаги! ).
Ако степента на патология е умерена или тежка, тогава диетата се поддържа завинаги. Диетата не трябва да съдържа лактоза, захароза, нишесте, т.е. което изостря състоянието. Въглехидратите идват от алтернативни източници (фруктоза).
Употреба на лекарства
Галактоземията при деца се лекува симптоматично. Употребата на лекарства помага за подобряване на метаболизма, премахване на дисфункциите в уязвимите органи. Лекарствата винаги трябва да се предписват само от компетентен лекар, в дозировка, подходяща за възрастта.
Превенция на галактоземия
Ако лечението на галактоземия започна навреме, резултатът е благоприятен: децата се развиват нормално и се чувстват добре (ако няма грешки в диетата). Тъй като болестта е свързана с генетични нарушения, да се отървете от болестта напълно е невъзможно. Въпреки това, можете значително да облекчите състоянието и живота на детето, като се придържате към диета без лактоза.
Ако диагнозата не е направена навреме и е настъпило увреждане на органите, с помощта на лекарствена терапия можете значително да забавите развитието на болестта и влошаването на състоянието. Ако лечението на галактоземия изобщо не се проведе, детето умира в рамките на няколко месеца.
За да се предотврати развитието на болестта, е необходимо да се вземат предвид нейните наследствени особености. За целта бъдещите родители могат да бъдат консултирани от генетик (особено препоръчително за тези, които вече имат член с галактоземия в семейството). Дете с диагноза галактоземия се наблюдава от педиатър, диетолог, генетик и невролог.
