1. Болест на Гоше е вродено заболяване, което се характеризира с недостатъчно количество на ензима глюкоцереброзидаза..
2. Хората с болест на Гоше нямат нормална активност на специфичния ензим, той се натрупва и не позволява на макрофагите да действат нормално. Уголемените макрофаги съдържат неразграден глюкоцереброзид и са наречени клетки на Гоше..
3. Те са главен признак на заболяването. Болестта на Гоше е най-честата от 10-те болести на натрупване, като ензимният дефицит най-често се натрупва в далака..
4. Това води до неговото уголемяване и активиране. Наблюдава се уголемяване на стомаха, като болните изглеждат с наднормено тегло или като бременни. Появяват се анемия, липса на енергия, бърза умора след физически усилия..
5. Много често лицата с болест на Гоше се оплакват от ставни и костни болки. Костните кризи са опасни и силно болезнени. Намаляването на кръвотока може да доведе до разрушаването на костта и да причини постоянни проблеми в движенията..
6. В зависимост от тежестта на симптомите, терапията се изразява в почивка на легло, прием на антивъзпалителни средства при остри и хронични болки, специфична терапия за лечение на костните кризи, спленектомия..
