Синдромът на Секел е генетично заболяване, което се появява още в ранните етапи на вътреутробното развитие на плода. Познат още като наноцефалия, той се унаследява по автозомно-рецесивен път. Той се среща рядко и засяга в еднаква степен и двата пола.
Характеризира се с пропорционален нанизъм. Това означава, че е налице изоставане в растежа, също се наблюдава микроцефалия (малка глава) и умствено увреждане. Децата, диагностицирани със синдрома на Секел, са с по-големи очи, тясна челюст и общ вид като глава на птица. Челото и брадичката стоят по-назад, а носът е изпъкнал.
Налице е и деформация на бедрата, при момчетата се среща крипторхизъм (тестисите не слизат в скротума). При момичетата се наблюдава уголемен клитор.
За първи път синдромът е описан от Секел през 1960 година.
Симптомите на пръв поглед са видими. Налице е по-малка обиколка на главата от обичайното, а умственото увреждане върви ръка за ръка и с умствено изоставане. Хората са с необичайно нисък ръст, дефекти в разположението на зъбите, големи очи. Установяват се 11 двойки ребра, вместо 12. И освен дефектите в бедрата има и такива на гръбначния стълб, клинодактилия (изкривяване на кутрето към безименния пръст), хирзутизъм (повишено окосмяване).
Често при изявата на синдрома на Секел, хората са с панцитопения (намаление на броя на кръвните клетки).
Ранното диагностициране може да стане посредством генетична консултация, установяваща фамилна обремененост.
При ултразвуково изследване през втория триместър на бременността може да се установи по-малък размер на главата на плода.
Генетично-молекулярният тест е начин за откриване на мутации в гените, който диагностицира синдрома. По-често такива аномалии са налице сред коренните жители на Индия и Пакистан.
В случай на родено дете със Синдрома на Секел е важна социалната подкрепа и консултациите със специалисти. Да се обърне внимание на увреди в други органи и системи, които в някои случаи биха подобрили качеството на живот.
Важно е да се направи генетична консултация, целяща да открие какъв е шанса мутиралият ген да продължава да се предава в поколенията, както и вероятността за изява.
