Кистозната фиброза е наследствено заболяване, което причинява тежко увреждане на белите дробове, храносмилателната система и други органи в тялото.
Кистозната фиброза засяга клетките, които произвеждат слуз, пот и храносмилателни сокове. Тези секретирани течности обикновено са тънки и хлъзгави. Но при хора с муковисцидоза дефектен ген кара секретите да станат лепкави и плътни. Вместо да действат като лубриканти, секретите запушват тръби, канали и проходи, особено в белите дробове и панкреаса.
Въпреки че кистозната фиброза е прогресивна и изисква ежедневни грижи, хората със заболяването обикновено могат да посещават училище и да работят. Те често имат по-добро качество на живот, отколкото хората с муковисцидоза през предходните десетилетия. Подобренията в скрининга и лечението означават, че хората с муковисцидоза сега могат да имат по-леки симптоми и по-спокоен живот.
Симптоми на кистозна фиброза
Поради скрининга на новородени кистозната фиброза може да бъде диагностицирана през първия месец от живота, преди да се развият симптомите. Но хората, родени преди да стане достъпен скринингът за новородени, може да не бъдат диагностицирани, докато не се появят признаците и симптомите на кистозна фиброза.
Признаците и симптомите на кистозна фиброза варират в зависимост от тежестта на заболяването. Дори при едно и също лице симптомите могат да се влошат или подобрят с течение на времето. Някои хора може да не изпитат симптоми до тийнейджърските си години или до зряла възраст. Хората, които не са диагностицирани до зряла възраст, обикновено имат по-леко заболяване и е по-вероятно да имат нетипични симптоми, като повтарящи се пристъпи на възпален панкреас (панкреатит), безплодие и повтаряща се пневмония.
Хората с кистозна фиброза имат по-високо от нормалното ниво на сол в потта си. Родителите често усещат вкуса на солта, когато целуват децата си. Повечето от другите признаци и симптоми на кистозната фиброза засягат дихателната система и храносмилателната система.
Респираторни признаци и симптоми на кистозна фиброза
Гъстата и лепкава слуз, свързана с кистозната фиброза, запушва тръбите, които пренасят въздуха навътре и навън от белите дробове. Това може да причини признаци и симптоми като:
- Упорита кашлица, която произвежда гъста слуз (храчка);
- Хрипове;
- Непоносимост към упражнения;
- Повтарящи се белодробни инфекции;
- Възпалени носни проходи или запушен нос;
Храносмилателни признаци и симптоми
Гъстата слуз може също да блокира тръбите, които пренасят храносмилателни ензими от панкреаса до тънките черва. Без тези храносмилателни ензими червата не са в състояние да абсорбират напълно хранителните вещества в храната, която се приема. Резултатът често е:
- Лошо миришещи, мазни изпражнения;
- Слабо наддаване на тегло и растеж;
- Запушване на червата, особено при новородени (мекониум илеус);
- Хроничен или тежък запек, който може да включва често напрежение при опити за изхождане, което в крайна сметка води до изпъкване на част от ректума извън ануса (ректален пролапс).
Кога да посетите лекар
При симптоми на кистозна фиброза или ако някой от семейството има муковисцидоза говорете с вашия лекар за изследване за болестта. Консултирайте се с лекар, който е запознат с кистозната фиброза. Заболяването изисква последователно, редовно проследяване с Вашия лекар, поне на всеки три месеца. Свържете се с Вашия лекар, ако получите нови или влошаващи се симптоми, като повече слуз от обикновено или промяна в цвета на слузта, липса на енергия, загуба на тегло или тежък запек.
Потърсете незабавно медицинска помощ, ако кашляте кръв, имате болка в гърдите или затруднено дишане, или имате силна стомашна болка и раздуване.
Причини за кистозна фиброза
При кистозна фиброза дефект (мутация) в ген - гена на трансмембранния регулатор на проводимостта (CFTR) - променя протеин, който регулира движението на сол в и извън клетките. Резултатът е гъста, лепкава слуз в дихателната, храносмилателната и репродуктивната системи, както и повишено количество сол в потта.
В гена могат да възникнат много различни дефекти. Видът на генната мутация е свързан с тежестта на състоянието.
Децата трябва да наследят по едно копие на гена от всеки родител, за да имат заболяването. Ако децата наследят само едно копие, те няма да развият кистозна фиброза. Те обаче ще бъдат носители и биха могли да предадат гена на собствените си деца.
Рискови фактори за кистозна фиброза
Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, тя протича в семействата, така че семейната история е рисков фактор. Въпреки че муковисцидозата се среща при всички раси, най-честа е при бели хора от северноевропейски произход.
Усложнения при кистозна фиброза
Усложненията на кистозната фиброза могат да засегнат дихателната, храносмилателната и репродуктивната система, както и други органи.
Усложнения на дихателната система
- Увредени дихателни пътища (бронхиектазии). Кистозната фиброза е една от водещите причини за бронхиектазии – хронично белодробно заболяване с необичайно разширяване и белези на дихателните пътища (бронхите). Това затруднява придвижването на въздух навътре и извън белите дробове и изчистването на слузта от бронхиалните тръби;
- Хронични инфекции. Гъстата слуз в белите дробове и синусите осигурява идеална среда за размножаване на бактерии и гъбички. Хората с кистозна фиброза често могат да имат инфекции на синусите, бронхит или пневмония. Инфекцията с бактерии, които са резистентни на антибиотици и трудни за лечение, е често срещано явление;
- Израстъци в носа (носни полипи). Тъй като лигавицата вътре в носа е възпалена и подута, тя може да развие меки, месести израстъци (полипи);
- Изкашляне на кръв (хемоптиза). Бронхиектазията може да се появи в близост до кръвоносните съдове в белите дробове. Комбинацията от увреждане на дихателните пътища и инфекция може да доведе до кашляне на кръв. Често това е само малко количество кръв, но може да бъде и животозастрашаващо;
- Пневмоторакс. При това състояние въздухът изтича в пространството, което разделя белите дробове от гръдната стена, и част или целият бял дроб се свива. Това е по-често при възрастни с кистозна фиброза. Пневмотораксът може да причини внезапна болка в гърдите и задух. Хората често усещат клокочене в гърдите;
- Дихателна недостатъчност. С течение на времето кистозната фиброза може да увреди белодробната тъкан толкова зле, че тя вече да не работи. Белодробната функция обикновено се влошава постепенно и в крайна сметка може да стане животозастрашаваща. Дихателната недостатъчност е най-честата причина за смърт;
- Остри екзацербации. Хората с кистозна фиброза могат да получат влошаване на респираторните си симптоми, като кашлица с повече слуз и задух. Това се нарича остра екзацербация и изисква лечение с антибиотици. Понякога лечението може да се проведе у дома, но може да се наложи хоспитализация. Намалената енергия и загубата на тегло също са често срещани по време на обостряне.
Усложнения на храносмилателната система
- Хранителни дефицити. Гъстата слуз може да блокира тръбите, които пренасят храносмилателни ензими от панкреаса до червата. Без тези ензими тялото ви не може да абсорбира протеини, мазнини или мастноразтворими витамини, така че не можете да получите достатъчно хранителни вещества. Това може да доведе до забавен растеж, загуба на тегло или възпаление на панкреаса;
- Диабет. Панкреасът произвежда инсулин, от който тялото се нуждае, за да използва захарта. Кистозната фиброза увеличава риска от диабет. Около 20% от тийнейджърите и 40% до 50% от възрастните с кистозна фиброза развиват диабет;
- Чернодробно заболяване. Тръбата, която пренася жлъчката от черния дроб и жлъчния мехур до тънките черва, може да се запуши и възпали. Това може да доведе до проблеми с черния дроб като жълтеница, мастна чернодробна болест и цироза, а понякога и до камъни в жлъчката;
- Чревна непроходимост. Чревно запушване може да се случи при хора с кистозна фиброза на всякаква възраст. Инвагинация, състояние, при което сегмент от червата се плъзга в съседна част на червата като сгъваем телескоп, също може да възникне.
Усложнения на репродуктивната система при кистозна фиброза
- Безплодие при мъжете. Почти всички мъже с кистозна фиброза са безплодни, тъй като тръбата, която свързва тестисите и простатната жлеза, е или блокирана със слуз, или липсва изцяло. Някои лечения за безплодие и хирургични процедури понякога правят възможно мъжете с фиброза да станат биологични бащи;
- Намален фертилитет при жените. Въпреки че жените с кистозна фиброза може да са по-малко фертилни от другите жени, за тях е възможно да заченат и да имат успешна бременност. Все пак бременността може да влоши признаците и симптомите на кистозна фиброза, така че трябва да се обсъдят възможните рискове с лекар.
Други усложнения при кистозна фиброза
- Изтъняване на костите (остеопороза). Хората с кистозна фиброза са изложени на по-висок риск от развитие на опасно изтъняване на костите. Те също могат да изпитват болки в ставите, артрит и мускулни болки;
- Електролитен дисбаланс и дехидратация. Тъй като хората с кистозна фиброза имат по-солена пот, балансът на минералите в кръвта им може да бъде нарушен. Това ги прави податливи на дехидратация, особено при упражнения или при горещо време. Признаците и симптомите включват ускорен пулс, умора, слабост и ниско кръвно налягане;
- Проблеми с психичното здраве. Справянето с хронично заболяване, което няма лечение, може да причини страх, депресия и безпокойство.
