Муковисцидозата е известна също с името кистозна фиброза или понякога се споменава като кистична фиброза. Името на болестта идва от латинските думи mucus - "слуз" и viscidus - "вискозен".
Кистозната фиброза е системно наследствено заболяване, при което са засегнати всички органи, които секретират слуз: бронхопулмоналната система, панкреаса, черния дроб, потните жлези, слюнчените жлези, чревните жлези и половите жлези.
Муковисцидозата е едно от най-често срещаните наследствени заболявания, но през годините не се обръща достатъчно внимание на лечението на деца с тази диагноза. Едва в края на XX век започва да се обръща повече внимание на борбата с муковисцидозата. Основата на терапевтичните грижи за пациентите е добре подбрана през целия живот лекарствена терапия, редовни превантивни прегледи и стационарно лечение по време на обостряния.
Причини за муковисцидоза
Причината за патологични промени при муковисцидозата е мутация на трансмембранния регулатор на гена на кистичната фиброза. Този протеин регулира транспорта на електролити (главно хлор) през мембраната на клетките, обвиващи отделителните канали на екзокринните жлези. Мутацията води до нарушаване на структурата и функцията на синтезирания протеин, в резултат на което секретът, секретиран от тези жлези, става прекалено гъст и вискозен.
Симптоми на муковисцидоза
Разграничават се следните основни форми на муковисцидоза:
- смесени (белодробни, 75-80%);
- бронхопулмонална (15-20%);
- чревни (5%).
При бронхопулмонална форма на кистозна фиброза признаците на увреждане на дихателния апарат се появяват още на 1-2 години от живота на детето. В малките и средните бронхи се натрупва голямо количество вискозна храчка, отделянето и намалява.
Пациентите са обезпокоени от обсесивна, болезнена, пароксизмална кашлица със слуз, която трудно се отделя. При изостряне на процеса и прикрепване на бактериална инфекция се развиват повтарящи се бронхити, пневмония с продължителен курс, наблюдава се повишаване на температурата до 38-39 ° С, кашлицата и задухът се засилват.
Клиничната картина на чревната форма на муковисцидоза се дължи на липсата на ензимна активност на стомашно-чревния тракт, което е особено изразено след прехвърлянето на детето на изкуствено хранене или допълващи храни.
Разграждането и усвояването на хранителните вещества се намалява, гнойните процеси преобладават в червата, придружени от натрупване на газове. Много чести изпражнения, дневният обем на изпражненията в 2-8 пъти може да надвиши възрастовата норма. Подуването на корема предизвиква коремни спазми.
Апетитът през първите месеци се запазва или дори се повишава, но в резултат на храносмилателни разстройства пациентите бързо развиват хипотрофия, полихиповитаминоза.
При 10-15% от пациентите муковисцидозата се проявява в първите дни от живота под формата на чревна обструкция (запушване на червата). В този случай детето има повръщане с примес на жлъчка, липса на изпражнения, подуване на корема. След 1-2 дни състоянието на новороденото се влошава: кожата е суха и бледа, върху кожата на корема се появяват изразени кръвоносни съдове, тревожността се замества от летаргия и силно понижена двигателна активност, симптомите на интоксикация се увеличават.
Независимо от формата на муковисцидоза, много деца имат синдрома на "соленото бебе", който се изразява в отлагането на солни кристали върху кожата на лицето или подмишниците, кожата на бебето е солена "на вкус".
Диагностика на муковисцидозата
Ако подозирате муковисцидоза, местният педиатър ще ви насочи към специалисти за контрол на муковисцидоза.
За диагностицирането на заболяването са необходими няколко основни критерия:
- неонатален скрининг - взема се кръвна проба от петата на новороденото. Този анализ се нарича тестът на Гутри. Тя ви позволява да анализирате гени, получени от кръвна проба;
- история на случаи на муковисцидоза в семейството;
- доказване на хроничен бронхопулмонален процес чрез анализ на симптомите и специфични функционални белодробни изследвания;
- доказване на и чревен синдром чрез изследване на симптоматиката;
- положителни резултати от тест за пот. Тестът за пот се основава на определянето на концентрацията на хлориди в потта. При дете с муковисцидоза този показател обикновено е по-висок от нормалния. Трябва обаче да знаете, че отрицателният резултат не може да изключи болестта със 100%.
Ако детето ви е диагностицирано, вашият лекар ще насочи семейството ви за генетичен тест. Това е важно не само за потвърждаване на диагнозата, но и за пренатална диагноза при следващи бременности.
Какво трябва да направите?
Ако забележите някой от тези симптоми при детето си, консултирайте се с вашия педиатър възможно най-скоро. Колкото по-рано се постави диагноза и започне компетентна терапия, толкова по-добро ще бъде състоянието на вашето бебе.
Много важна роля в лечението на деца с муковисцидоза играят родителите. Мама и татко носят голяма отговорност за грижите за болно дете. В крайна сметка лечението на това заболяване е през целия живот и изисква стриктно изпълнение на всички препоръки на лекаря. Само родителите, бидейки с детето всяка минута, могат да преценят промяната в състоянието на бебето и да потърсят медицинска помощ навреме.
Първите признаци на поява на обостряне са: летаргия, намален апетит, висока температура, повишена кашлица, промяна в цвета и количество храчки, тежки нарушения на изпражненията (чести, мазни, неоформени), поява на коремна болка. Обострянето на заболяването като правило изисква хоспитализация в болница.
Лечение на муковисцидоза
В зависимост от тежестта на състоянието, лечението може да се проведе в специализиран отдел на болницата, в дневни медицински центрове или у дома.
Терапията на муковисцидозата е сложна и е насочена към втечняване и отстраняване на вискозна храчка от бронхите, борба с инфекциозните заболявания на белите дробове, заместване на липсващите ензими на панкреаса, коригиране на мултивитаминния дефицит, втечняване на жлъчката. Важно място в лечението на бронхо-белодробната форма на муковисцидоза заема кинезитерапията (специален набор от упражнения и дихателни упражнения, насочени към отстраняване на храчките). Грижите трябва да са ежедневни и през целия живот.
В България има създадено сдружение на хората, страдащи от муковисцидоза и техните семейства, наречено Асоциация Муковисцидоза, което осигурява взаимопомощ и повече информация, свързана с болестта.
Прогноза при муковисцидоза
Ако болестта се установи навреме и се лекува правилно от раждането, детето ще се чувства добре, ще води нормален начин на живот, няма да се различава от здравите хора и ще доживее до старост.
Като цяло, за да се удължи живота на пациентите с муковисцидоза, е необходимо всеки ден да се провеждат определени курсове на антибактериална терапия, да се вземат ензимни препарати. Нужни са и инхалации с различни лекарства и дихателни упражнения, които прочистват белите дробове.
Превенция на муковисцидоза
Ако има случаи на муковисцидоза във вашето семейство, тогава определено трябва да се консултирате с медицински генетик, когато планирате бременността си. Понастоящем пренаталната диагноза на фестилната муковисцидоза на плода стана възможна.
Ето защо с настъпването на всяка нова бременност трябва незабавно (не по-късно от 8 седмици от бременността) да се свържете с център за предродилна диагностика.
