Синдром на Морис

Синдром на Морис

Синдромът на Морис е заболяване, което се изразява в настъпващи смущения при развитието на първичните и вторичните полови белези. Синдромът е понзат още и като тестикуларна феминизация. Причинен от наличен дефект в андрогенните хормони.

До този момент са известни повече от 200 вида мутации в гена за специфичния андрогенен рецептор. Тези мутации имат огромно значение за функцията, чувствителността и фенотипа – съвкупност от първичните и вторичните полови белези.

Този вид генетична аномалия е описан за първи път от американския лекар Дж. Морис – оттам идва и името на синдрома. Синдромът на Морис е свързан с унаследяващата се по рецесивен път полова хромозома. Интересен факт е, че според някои изследователи Жана д`Арк е страдала от синдрома на Морис.

При синдрома на Морис момичето може да се роди с всички белези на женския пол, дори и да расте с пълното съзнание на момиче, но съществуващият дефект в андрогенните хормони да попречи на нормалното развитие на вторичните полови белези (поява на менструация) и дори да стане причина за образуването на тестиси.

Когато синдромът причинява само частични дефекти, около женските гениталии се появяват недобре развити мъжки полови органи. Едновременно с този факт, в организма започва да се секретира т.нар. Антимюлеров хормон, който пречи на матката, яйчниците и маточните тръби да се развиват нормално, а влагалището има сляп край.

Жените, които страдат от синдром на Морис, нямат проблеми в сексуалните отношения, но ако не се лекуват, те не могат да си имат деца, поради неразвитите вторични белези.

Симптоми при синдром на Морис

При раждането на едно дете, няма как да се разбере дали то страда или не от синдрома на Морис. То се отглежда като момиче и расте със самосъзнанието за такова. Първите прояви на болестта се появяват през пубертета, когато при нормалните момичета трябва да започнат да растат гърдите.

При момичетата със синдром на Морис няма окосмяване около подмишниците и гениталиите, тялото е по-стройно и високо от обикновените жени. Менструален цикъл така и не се появява, което е най-характерният симптом на болестта. По време на гинекологичен прглед се установява, че влагалището на момичето е със сляп завършек, а в корема се откриват оформени тестиси.

Останалите симптоми на болестта се различават при отделните хора, защото всяка жена има индивидуална чувствителност спрямо андрогенните хормони. При някои жени срамните устни се срастват, докато при други се наблюдава клиторомегалия – уголемяване на клитора.

При жени с по-голяма чувствителност спрямо андрогенните хормони не се развиват гърдите, засегнати са репродуктивните им функции. Окосмяването им е по-слабо от това на момичетата в същата възраст.

Синдром на Морис

Интересен факт е, че жените със синдрома на Морис имат отлична спортна фигура и се справят много добре в различни дисциплини и състезания. Това е защото имат по-дълги ръце и мъжки пропорции. Освен с нетипичната за годините си издръжливост те се отличават и с отлични умствени способности.

Диагностициране на синдром на Морис

За да се диагностицира най-точно проблемът е необходимо назначаването на някои изследвания – гинекологичен преглед, хормонален профил и ехография. Още по време на първичния гинекологичен преглед обаче се открива нередност, а именно – сляпо завършващото влагалище.

Хормоналните изследвания на момичета със синдром на Морис се отличават с високи нива на тестостерона. По време на ехографията на малкия таз се откриват, че яйчниците и матката или са много слабо развити, или напълно липсват.

При прегледа се откриват и тестисите. Последното изследване е ДНК анализ, благодарение на който се установява наличната мутация с андрогенния рецептор. Тази мутация е известна още като кариотип 46 ХY.

Лечение на синдром на Морис

Лечението на синдрома на Морис е сериозно. Първо е необходимо да се премахнат тестисите, намиращи се в коремната кухина, защото те създават потенциален риск за злокачествени образувания около половите жлези. Само много сериозна причина би могла да отложи операцията за премахване на тестисите.

Неминуемо откриването на подобен по рода си проблем нанася сериозни поражения на психиката на жената, заради което консултацията с психотерапевт е повече от наложителна.

След като се премахнат тестисите момичето преминава на хормонално-заместителна терапия, като ако има пълна андрогенна резистентност е необходимо да се започне с прием на естроген. Ако липсва матка терапията с прогестерон се пропуска.

Когато има частична поява на мъжки полови хормони се назначава терапия с тестостерон и дехидротестостерон. Понякога е необходимо да се направят реконструктивни операция от типа на удължаване на влагалището или оформяна на гениталиите.

Статията има информативен характер и не замества консултацията с лекар!

Рейтинг

5 1
4 0
3 0
2 0
1 0
Дай твоята оценка:

Коментари

Изпрати