През 1966 година австрийският детски невролог Андреас Рет описва едно генетично заболяване, което по-късно бива наречено на негово име - синдром на Рет, но медицината започва да го разглежда като рядко заболяване едва през 1983 година след публикуването на научна статия на шведския лекар Хагберг с описание на клиничните прояви на това тежко неврологично разстройство. Ето какво е най-характерното за това заболяване.
Характеристика на синдрома на Рет
С това название се назовава заболяване, принадлежащо към групата на редките болести с генетичен характер. Характерно за него е нормалното развитие и растеж на засегнатите деца до към 6-месечна възраст. След това започва забавяне и регрес в развитието им, в неврологичен и психически аспект. Засяга предимно децата от женски пол.
Както всички болести, и тази варира в широк спектър при засегнатите деца. Те започват нормално своето развитие, макар че има някои белези, сочещи наличие на този проблем, но те са толкова дискретни, че не се забелязват от родителите или педиатъра, който наблюдава детето. Сред тях са намаленият мускулен тонус, затрудненията в храненето, някои резки движения в крайниците. Постепенно болестта напредва и започва да се изявява видимо. Тя минава през 4 клинични стадия:
- Първи стадий - започва между 6 и 18 месеца, когато се проявява леко изоставане на детето. Намалява контактът с очите, или пък детето не проявява интерес към играчките. Трудно се научава да седи или пълзи, а растежът на главата е забавен. Трае от няколко месеца до навършване на 1 година;
- Втори стадий - характерен с бърза регресия в нервно-психическото развитие на детето. Характерен е със загуба на основни движения и влошени говорни способности. Децата непрекъснато извършват различни движения с ръцете като пляскане, тупане, извиване, поднасяне към устата. Имат и нарушения в дишането. При някои деца се наблюдават прояви на поведение като при аутизма. Те избягват социални контакти, не искат да комуникират с околните. Промени се наблюдават и в моториката, като при отделни случаи се наблюдава несигурна походка. Растежът на главата е силно забавен и отчетливо се вижда. Този стадий продължава от 1 до 4-годишна възраст;
- Трети стадий - водещи симптоми при този стадий са появата на гърчове и сериозни затруднения в моториката, като се стига до невъзможност на детето да ходи. Подобрява се обаче поведението му. Детето вече не е толкова раздразнително, аутистичното поведение също се загубва, детето има интерес от комуникация с околните. Този стадий започва на около 4 години до към 10-годишна възраст и може да продължи до края на живота;
- Четвърти стадий - двигателните възможности силно се влошават през този стадий. Подвижността е силно намалена, гръбнакът се изкривява, настъпва мускулна слабост, а тялото често заема нетипични пози. Когнитивните и комуникативните възможности се влошават силно. Този стадий също продължава десетилетия.
Други прояви на това заболяване са затруднения в храненето, които предизвикват силно отслабване и липса на важни хранителни вещества, нарушения в движението на храносмилателния тракт, които предизвикват други нарушения или заболявания - рефлукс, остеопороза, запек, нарушен сън. Внезапната смърт на децата със синдром на Рет е многократно завишена поради нарушенията в проводимостта на сърцето.
Причини за заболяването синдром на Рет
Повечето деца със синдром на Рет имат мутация на Х хромозомата и това е установено при изследванията им. Каква е ролята на този ген и как мутира, предизвиквайки синдрома на Рет медицината все още не е изяснила добре. Този ген обаче може да повлияе на много други в развитието, за да се стигне до тези прояви.
Въпреки че става въпрос за генетично заболяване, децата не наследяват дефектният ген от родителите си. Става въпрос за случайна мутация в ДНК. Ако това се случи на дете от мъжки пол, то рядко оживява след раждането. Причината е, че мъжете имат само една Х хромозома, докато жените имат две, така че при тях заболяването е сериозно и често фатално.
Интересен факт е също, че има жени, които са здрави и са носители на тази мутация.
По отношение на честотата на заболяването, то е наистина много рядко, ражда се едно момиче със синдром на Рет на всеки 23 хиляди родени момичета.
Диагностициране на синдрома на Рет
Поставянето на диагнозата синдром на Ред засега се основава на симптомите и поведението на момиченцето. Диагноза може да бъде поставено само според наблюденията на лекаря и след разговор с родителите, които описват проявите на симптоматика, времето на започване и развитието им.
Както при всички редки заболявания, най-напред се започва с изключване на всички възможности, характерни за аутистичния спектър, церебралната парализа, нарушенията в метаболизма, както и възможни мозъчни увреждания.
Генетичните тестове могат да помогнат да се потвърди диагнозата при 80 процента от момичетата, при които има съмнение за синдром на Рет. Полезни са и защото може да се определи доколко тежко ще се изяви заболяването.
Лечение на синдрома на Рет
Както при повечето редки заболявания, за синдрома на Рет също няма ефективно лечение до момента. Активно се работи по създаване на такова. Положителен резултат в генетичните опити е създаването на животински модел на болестта. Мишките със синдром на Рет са показали забележително подобрение на по-късен етап, след като е активиран мутиралият ген. Този генетичен модел обаче засега не е приложим при хората.
Тъй като човешките възможности не позволяват лечение, медицината предлага само средства за облекчаване на симптоматиката на болестта. Децата с диагноза синдром на Рет се нуждаят от висококалорична храна, която трябва да бъде богата на мазнини. Кетогенната диета, която се базира на вноса на много мазнини в тялото, съпроводени с нормални количества белтъчини и ниски дози въглехидрати е добра опция при децата, при които гърчовете не се повлияват от лекарства.
При наличие на остеопороза се налага допълнително взимане на витамин D, калций и бифосфонати.
За подобряване на моториката е добре да се правят редовно физиотерапевтични процедури.
За подобряване на комуникативните, говорните и познавателите способности се препоръчва работа с психолог и логопед.
За гърчовете се предписват препарати, давани при епилепсия.
Гастроентерологични лакарства са нужни при запек и рефлукс.
При проблеми със съня се предписват успокоителни и сънотворни.
На тези болни не се препоръчва приемането на безразборни хранителни добавки. Две са тези, от които има реална полза - левокарнитин, който е по-познат като Л-карнитин, подобряващ общото състояние и двигателните умения, а също качеството на съня и комуникативните умения, и рибено масло за подобряване на моториката, както и положително действие по отношение на оксидативния стрес.
Според някои последни проучвания допълнителният прием на омега-3 мастни киселини може да намали случаите на внезапна смърт при деца със синдром на Рет. Смята се, че проучванията за влиянието на омега-3 по отношение на болестта са много обнадеждаващи.
