Във всяка клетка в човешкото тяло има ядро, където генетичният материал се съхранява в гените. В себе си те носят кодовете, отговорни за всички наши наследени черти, и са групирани по структури, подобни на пръчки, наречени хромозоми. Обикновено ядрото на всяка клетка съдържа 23 двойки хромозоми, половината от които се наследяват от всеки родител. Синдромът на Даун се появява, когато дадено лице има пълно или частично допълнително копие на 21-та хромозомата.
Този допълнителен генетичен материал променя развитието и причинява характеристиките, свързани със синдрома на Даун. Някои от общите физически черти на синдрома на Даун са нисък мускулен тонус, малък ръст, изпъкнало чело и една дълбока гънка в центъра на дланта, въпреки че всеки човек със синдром на Даун е уникален индивид и може да притежава тези характеристики в различна степен или въобще не.
Според Световната здравна организация приблизително едно на всеки 700 бебета се ражда със синдрома на Даун. Той се среща при хора от всички раси и икономически статус, въпреки че възрастните жени имат по-голям шанс да имат дете с него. За 35-годишна жена има около 3% повече шанс за зачеване на дете със синдром на Даун и този шанс нараства постепенно до 1 на 100 на 40-годишна възраст.
Анализите показват, че случаите на деца със синдрома на Даун ще се увеличават, защото много от двойките отлагат родителството до по-късен етап от живота. Ето защо генетичното консултиране за родителите става все по-важно.
Хората със синдром на Даун стават все по-интегрирани в обществото и в организациите на общността като училище, системи за здравеопазване, работна сила и социални и развлекателни дейности. Повечето хора със синдром на Даун имат когнитивни забавяния, които са леки до умерени.
Поради напредъка в медицинската технология хората със синдрома живеят по-дълго от всякога. През 1910 г. децата с синдром на Даун се очаквало да оцелеят до деветгодишна възраст.
При откриването на антибиотиците средната възраст на преживяемост се е увеличила на 19 или 20 години. Сега, с последните подобрения в клиничното лечение, най-вече коригиращите сърдечни операции, 80% от възрастните със синдром на Даун живеят до 60-годишна възраст, а много хора живеят дори по-дълго.
Синдромът на Даун може да има много ефекти и е различен за всеки човек. Някои водят напълно независим живот, докато други имат нужда от повече помощ, за да се справят с ежедневието.
Умствените способности варират, но повечето болни имат леки до умерени проблеми с мисленето, разсъждението и разбирането. Те научават и нови умения през целия си живот, но може това да им отнеме повече време, за да постигнат важни цели като ходене, говорене и развиване на социални умения.
Много хора със синдрома на Даун нямат други здравословни проблеми, но все пак такива са възможни. Най-често това са сърдечни проблеми и неприятности при чуването и виждането.
